Maladie de Pompe

À propos de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de déficit en maltase acide, est une maladie de surcharge lysosomale autosomale récessive, rare et progressive, qui présente un large éventail de phénotypes cliniques, se manifestant dans la petite enfance, l’enfance ou l’âge adulte. La maladie de Pompe est causée par des mutations du gène GAA qui entraînent une absence ou un déficit de l’enzyme lysosomale α-glucosidase acide, essentielle à la dégradation du glycogène. L’accumulation progressive de glycogène lysosomal peut affecter tous les types de muscles.

La maladie de Pompe (MP) se décline en deux types, à savoir : la maladie de Pompe à début infantile et la maladie de Pompe à début tardif.

La maladie de Pompe à début infantile se manifeste avant l’âge d’un an et se caractérise par une élévation de la CK, une faiblesse musculaire profonde, une cardiomégalie et une cardiomyopathie. Elle évolue rapidement et entraîne généralement la mort par insuffisance cardio-respiratoire avant l’âge d’un an si elle n’est pas prise en charge. Elle peut être suspectée chez les nourrissons présentant une faiblesse musculaire, une hypotonie (« diminution du tonus musculaire »), un retard dans les étapes motrices, une succion faible, des défauts d’alimentation et de déglutition, et un retard de croissance.
La maladie de Pompe à début tardif peut se manifester dans l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse musculaire proximale progressive et une insuffisance respiratoire. Le taux de CK peut être élevé ou non. Lorsqu’elle est anormale, la biopsie musculaire révèle des fibres musculaires vacuolisées, des vacuoles PAS-positives (stockage de glycogène) et une activité accrue de la phosphatase acide dans les fibres musculaires. Une biopsie normale ne permet pas d’exclure la maladie de Pompe. Une morbidité importante est associée à la maladie de Pompe à début tardif, et il existe un large éventail phénotypique. Elle peut être suspectée chez les enfants ou les adultes présentant une faiblesse proximale progressive, une insuffisance respiratoire et des difficultés à s’alimenter et à déglutir.

Demander un kit Commande Formulaire de demande de test Instructions de prélèvement d'échantillons

Incidence

Estimations de l’incidence globale aux États-Unis pour toutes les formes : 1 sur 40 000* (sur la base de la diversité ethnique de la population de New York)

* L’incidence varie en fonction de la géographie et de l’origine ethnique.

Admissibilité au programme

Le programme de diagnostic Roadmap2Rare* consiste en un dosage de l’enzyme α-glucosidase acide avec, en cas de déficit, un réflexe de séquençage de la GAA, et s’adresse aux patients soupçonnés d’être atteints de la maladie de Pompe via :

Symptômes compatibles avec la maladie de Pompe
Dépistage présumé positif de la maladie de Pompe chez le nouveau-né (possibilité de tests accélérés)

* Ce programme de test n’est pas approprié pour les tests de porteurs.

À propos du test

Algorithme du test :

L’α-glucosidase acide sera dosée et, si elle est déficiente, elle fera l’objet d’une analyse réflexe :
Analyse du séquençage de la GAA (avec analyse des variantes du nombre de copies si nécessaire)*
Si un dosage enzymatique ou un séquençage GAA a déjà été effectué, ces tests peuvent être commandés individuellement, si nécessaire.

* Le séquençage accéléré de la GAA, avec un délai de 7 jours, est disponible pour les nourrissons présentant des symptômes de la maladie de Pompe à début infantile, ou pour ceux dont le dépistage néonatal permet de présumer qu’ils sont atteints de la maladie de Pompe.

Références

1. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-160.

2. Martiniuk F et al. Carrier frequency for glycogen storage disease Type II in New York and Estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet. 1998;79:69-72.

3. Burton B et al. The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. Pediatrics Jul 2017, 140 (Supplement 1) S14-S23; DOI: 10.1542/peds.2016-0280D

Le programme de diagnostic Roadmap2Rare n’est pas destiné à interférer et ne doit pas interférer de quelque manière que ce soit avec le jugement indépendant et la liberté de choix d’un professionnel de la santé ou d’un patient en ce qui concerne les tests et les options de traitement pour ces maladies. Les professionnels de la santé et les patients doivent toujours prendre en considération la panoplie complète de tests et d’options de traitement et choisir celles qui conviennent le mieux à chaque patient.